Información general | 15 de MAYO de 2019 | 11:05

Este 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis

Se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas. 

Este miércoles 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS).

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. 

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente.

Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Entre la sintomatología más característica se encuentran la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida de habla o deformaciones físicas. Síntomas que impiden que la mayor parte de los niños con este síndrome puedan llegar a la adolescencia. 

La falta de conocimiento de esta patología produce que muchos pacientes sean diagnosticados tardíamente, cuando ya se han producido lesiones orgánicas irreversibles.

Hay algunos signos que podrían indicar que se padece la enfermedad, entre las cuales se destacan: opacidad corneal, cuello corto, baja estatura, otitis crónica, sinusitis crónica, enfermedad cardiovascular, infecciones y enfermedades respiratorias, hernía umbilical e inguinal, contracturas en las articulaciones, síndrome del túnel carpiano y compresión de médula espinal.

Los especialistas recomiendan que ante la presencia de uno o más de estos síntomas se consulte de inmediato al centro médico más cercano. "Conociendo sobre las MPS podemos ayudar a deteccion precoz y tratamientos", destacan los especialistas.

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