El 7 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día Internacional de la Enfermedad de Duchenne. Es una de las 450 enfermedades neuromusculares que también están incluidas en las enfermedades poco frecuentes y son de origen genético.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular genética, que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. Afecta a 1 de cada 3500 nacidos varones, producida por la falta de una proteína de las células musculares llamada distrofina.
La pediatra comentó que “esta enfermedad se asocia a herencia ligada al cromosoma X, es decir que la madre es la portadora transmite a sus hijos varones el cromosoma X con el gen mutado”.
El objetivo de este día es informar sobre la enfermedad de Duchenne que afecta a 1 de cada 3500 nacidos varones. Se estima que en la Argentina existirían entre 2000 y 2500 personas con DMD.